מחלה גנטית – מצב בו שינוי החומר התורשתי גורם להפרעה או לפגיעה בתאי גופו של אורגניזם חי, המובילה לסימפטומים מסוימים ולפעמים להפרעה בתפקוד התקין של הגוף. לא כל מחלה גנטית גורמת לתסמינים. לא כל מחלה גנטית או תסמונת גנטית גורמת להפרעה תפקודית. מחלה תורשתית היא תיאור מצבו בו קיימת הפרעה לתפקוד רגיל של התאים עם או בלי השפעה תפקודית או סימפטומים כלשהם בשל שינוי בגנים. מחלה גנטית או מחלה תורשתית באנגלית – Genetic Disorder או Genetic Disease.
מחלות גנטיות חמורות מאוד מאופיינות בכך שהן גורמות הפרעות תפקודיות קשות או גורמות לסבל רב או מוות בגיל צעיר. מניעתן של מחלות גנטיות הוא על ידי מניעת היווצרות פגם גנטי.
בדיקות גנטיות, בדיקות ייעוץ גנטיות, בדיקות סקר ומיפוי גנטי ובדיקות אחרות משמשות לאיתור מחלות גנטיות. מחלה תורשתית הנובעת מפגם גנטי יכולה להיות מאובחנת ומטופלת באופן מקדמי או ברפואה מונעת.
לפני כניסה להריון מבוצעות בדיקות גנטיות לצורך בחינת סיכון להיווצרות עובר הנושא פגמים גנטיים שיובילו למחלה תורשתית.
