מהי מחלת גושה ומה הטיפול בה?

מהי מחלת גושה? מה הגורמים למחלת גושה? מהם סוגי המחלה? מהם הטיפולים הנהוגים במחלת גושה? האם תוחלת החיים נפגעת בשל מחלת הגושה? מהם התסמינים של מחלת גושה? מחלת גושה  Gaucher’s disease מוגדרת כהפרעה מטבולית תורשתית המאופיינת בהצטברות של חומר שומני בשם גלוקוצרברוזיד באיברים ורקמות מסוימים, בעיקר בטחול, בכבד ובמח העצם. הצטברות זו מתרחשת עקב מחסור באנזים גלוקוצרברוזידאז, האחראי על פירוק החומר הזה.

מה הסיבה למחלת גושה?

הסיבה השכיחה ביותר למחלת גושה היא מוטציה גנטית העוברת בתורשה משני ההורים. גושה נגרמת בשל שיבוש בגן המקודד לאנזים גלוקוצרברוזידאז -בטא-גלקטוזידאז, הממוקם באזור 1q21על כרומוזום מספר 1. המחלה נגרמת מדפוס אוטוזומלי רצסיבי, כלומר אדם חייב לרשת שני עותקים של הגן שעבר מוטציה -אחד מכל הורה- כדי לפתח את המחלה. הגן שעבר מוטציה משפיע על הייצור או התפקוד של גלוקוצרברוסידאז, מה שמוביל להצטברות של גלוקוצרברוזיד.

מהי מחלת גושה ומה הטיפול בה? צילוםPixabay Taokinesis
מהי מחלת גושה ומה הטיפול בה? צילוםPixabay Taokinesis

 

מהם הסימפטומים של מחלת גושה?

מהם תסמיני מחלת גושה? מה מרגישים החולים? במה מתאפיינת המחלה? התסמינים וחומרתם יכולים להשתנות במידה רבה בין אנשים עם מחלת גושה. תסמינים נפוצים של מחלת גושה כוללים:

  • טחול וכבד מוגדלים
  • נפיחות בבטן
  • שינוי בגוון העור
  • הרס תאי דם
  • הפרשה בעיניים
  • ספירת טסיות נמוכה, אנמיה
  • דלול עצם, כאבי עצמות ושברים
  • עייפות
  • חבלות קלות או דימום.
  • בעיות בכליות, ריאות ומערכת העצבים המרכזית.

סוגי המחלה ותוחלת החיים במחלת גושה?

קיימים שלושה סוגים של מחלת גושה: סוג 1- הקל והשכיח יותר, סוג 2 החל מינקות ולפני גיל שנתיים שהינו קטלני יחסית בשל הנזק המוחי שנגרם. וסג 3 של מחלת גושה שמופיע בנעורים ומתפתח באיטיות וגורם לנזקים בכבד והטחול, בעעיות שלדיות ועוד.

תוחלת החיים של אנשים עם מחלת גושה יכולה להשתנות בהתאם לסוג ולחומרה הספציפיים של המחלה, כמו גם ליעילות הטיפול. אם אתם או מישהו מהסובבים אתכם סובלים מתסמינים המופיעלים לעיל או אחרים, או מאובחנים כחולי גושה, פנו לרופא מומחה לקבלת אבחון מקיף, ייעוץ וטיפול.

מחלה גושה, כאמור מסווגת לשלושה סוגים: סוג 1, סוג 2 וסוג 3. מחלת גושה מסוג 1 היא השכיחה ביותר ומופיעה בדרך כלל בבגרות. עם ניהול וטיפול נכונים, אנשים עם מחלת גושה מסוג 1 יכולים לחיות בתוחלת חיים נורמלית. עם זאת, סוגים 2 ו-3 חמורים יותר ויכולים להיות מסכני חיים, עם תוחלת חיים מופחתת.

איך מאבחנים ומטפלים במחלת גושה?

כיצד מאבחנים את מחלת גושה? המחלה מאובחנת על ידי אבחון גנטי של הגן גלוקוצרברוזידאז בריצוף DNA לאבחון וודאי. במהלך ההריון ניתן לערוך בדיקה לבחינת המחלה. אבחון מוקדם וטיפול מתאים חיוניים בניהול מחלת גושה.

איך מטפלים במחלת גושה? מה הטיפולים הנהוגים במחלה? טיפול באנזים חלופי וטיפול להפחתת מצע הם טיפולים משמעותיים. מטרתם לטפל במחסור באנזים ולהפחית את הצטברות גלוקוצרברוזיד. ניטור קבוע וטיפול מקיף מצוות רפואי המתמחה במחלת גושה יכולים לסייע בשיפור התוצאות ואיכות החיים עבור אנשים שנפגעו ממצב זה.

לא כל החולים במחלת גושה צריכים לקבל טיפול כיוון שהמחלה לעיתים היא לא סימפטומית. הטיפול במחלת גושה נעשה על ידי טיפול תרופתי, תרופות אנזימטיות כמו ולהגלוסראז אלפא,טליגלוסראז  ואימיגלוסרז, ולעיתים נדירות בגלל הסיכון בכך על ידי טיפולי השתלת מח עצם והסרת טחול.