מהי מחלת als מהם התסמינים מה תוחלת החיים של החולים בה?

מה ההגדרה של מחלת ניוון שרירים ALS? מהם התסמינים של מחלת ALS? מה מאפיין את המחלה? מהי תוחלת החיים של מי שחולה בALS?  ניוון שרירי מסוג ALS – טרשת צידית אמיוטרופית ALS- Amyotrophic lateral sclerosis , הידועה גם כמחלת לו גריג, היא מחלה נוירודגנרטיבית. מחלת ALS מתקדמת והרסנית ופוגעת בתאי עצב במוח ובחוט השדרה. טרשת צידית אמיוטרופית משפיעה בעיקר על הנוירונים המוטוריים האחראים לשליטה בתנועות שרירים רצוניות.ALS מוגדרת כהפרעה נוירודגנרטיבית הרסנית. המחלה משפיעה בעיקר על תאי העצב האחראים לשליטה בתנועות שרירים, מה שמוביל לאובדן הדרגתי של שליטה ותפקוד השרירים.

מהי מחלת als מהם התסמינים מה תוחלת החיים של החולים בה? צילום: Pixabay Steve Buissinne
מהי מחלת als מהם התסמינים מה תוחלת החיים של החולים בה? צילום: Pixabay Steve Buissinne

אם אתה או מישהו בסביתך סובל מתסמינים אלה או אחרים, פנו לרופא לביצוע אבחון רפואי, ייעוץ וגיבוש תכנית טיפולית בהתאם לממצאים.

מהי מחלת ALS ובמה היא מתאפיינת? ALS מתאפיינת בניוון ומוות של נוירונים מוטוריים במוח ובחוט השדרה. נוירונים אלו חיוניים להעברת אותות מהמוח לשרירים, המאפשרים תנועות כמו הליכה, דיבור ובליעה. ככל שהמחלה מתקדמת, אנשים עם ALS חווים חולשת שרירים, עוויתות והתכווצויות. משימות שפעם היו פשוטות הופכות למאתגרות יותר ויותר, לחולי ALS. בסופו של דבר, אנשים החולים במחלה עלולים לאבד את יכולתם ללכת, לדבר, לאכול ולנשום באופן עצמאי. מחלת זו היא קטלנית וברוב המקרים מובילה למוות בתוך שנים ספורות מגילויה בתסמינים המתבטאים בתופעות כאמור.

מה הסיבות לALS – מדוע נגרמת מחלת ניוון שרירים?

מהן הסיבות למחלה ומה מוביל למחלת ALS? מהי האטיולוגיה של המחלה? אילו גורמים מובילים לALS? האם ניוון שרירים ALS נגרמת כתוצאה מגורמים תורשתיים וגנטיקה? מה השפעתם של גורמים סביבתיים על המחלה? מדוע מחלת ניוון שרירים נגרמת?

הסיבה המדויקת ל-ALS עדיין לא ידועה ברוב המקרים. מאמינים שזה שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. בסביבות 5-10% מהמקרים עוברים בתורשה, המכונה ALS משפחתית (FALS), אשר נגרמת על ידי מוטציות גנים ספציפיות. רוב המקרים, כ-90-95%, הם ALS ספורדי (SALS), המתרחש ללא קשר גנטי ברור ויש לו סיבות מורכבות שאינן מובנות במלואן.

מחקרים מצביעים על גורמים הקשורים לALS כמו גיל – המחלה פוקדת בשכיחות גבוהה יותר בני 55-75. מגדר- גברים מצויים בסיכון מעט יותר גבוה לחלות במחלה.

מה התסמינים של מחלת ALS?

מחלת ALS באה לידי ביטוי בתסמינים שונים באופן מדורג. מהם התסמינים של מחלת ALS? מה הסימפטומים של מחלת ניוון השרירים ALS? מה מאפין את המחלה ככך שהיא מתקדמת? הסימפטומים של ALS יכולים להשתנות מאדם לאדם, אך הם כוללים בדרך כלל חולשת שרירים ואובדן הדרגתי של תפקוד מוטורי. התסמינים השכיחים כוללים עוויתות שרירים, התכווצויות, חולשה בגפיים, קושי בדיבור ובבליעה, ובסופו של דבר, קשיי נשימה. ALS בדרך כלל אינו משפיע על התפקוד האינטלקטואלי של האדם או על החושים שלו (ראייה, שמיעה, טעם וכו’).

התסמינים הראשונים של המחלה כוללים התכווצויות שרירים, עוויתות, נוקשות שרירית, חולשה בשרירים, קושי בדיבור, קושי בבליעה ובלעיסה.

התסמינים המתקדמים יותר כוללים קשוי בבליעה, בעיות נשימה, בעיות במשקל ותזונה, עיוותים עצביים בשרירים, דיכאון, חרדה , חוסר יכולת לנוע, ללכת ולהפעיל את הגפים והשרירים, בעיות בדיבור ובמקרים חריגים גם בעיות קוגניטיביות דומות לדימצנציה ובעיות בקבלת החלטות ובביטוי השפתי.

מהי תוחלת החיים של חולי ALS?

כמה זמן אנשים עם ALS חיים? מה תוחלת החיים הממוצעת של החולים במחלת ניוון שרירים ALS? האם המחלה קטלנית? תוחלת החיים של אנשים עם ALS יכולה להשתנות בהתאם לגורמים שונים, כולל גיל הופעתה, קצב התקדמות המחלה וזמינות ויעילות הטיפול התומך. בממוצע, רוב האנשים עם ALS חיים בסביבות שנתיים עד 5 שנים לאחר הופעת התסמינים. חלק מהחולים חיים גם 7 ו-10 שנים או יותר. עם זאת, ישנם מקרים שבהם אנשים חיים זמן רב יותר, וכמה מקרים נדירים שבהם אנשים חיים שנים רבות עם המחלה.

חשוב לציין שהתקדמות מחקרית ורפואית נעשית כל העת בהבנה ובטיפול ב-ALS. פתרונות שונים בשלבים שונים כולל ניסיונים מוצעים וטיפולים חדשים מפותחים, באופן שעשוי להציע תקווה בהמשך לטיפול וריפוי משמעותי יותר.