קשר גנטי בין אוטיזם ותפקודי שפה

מהו אוטיזם? כיצד הגנטיקה שלו קשורה לתפקודי שפה?  אוטיזם מכונה גם הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD). זו היא הפרעה נוירו-התפתחותית המשפיעה על תקשורת, אינטראקציה חברתית והתנהגות. הפרעת אוטיזם מאובחנת בדרך כלל בילדות המוקדמת אבל יכולה להימשך לאורך כל חייו של אדם. אוטיזם נחשב להפרעה בספקטרום מכיוון שהוא מקיף מגוון רחב של תסמינים ורמות שונות של ליקוי.

הסימפטומים של אוטיזם יכולים להתבטא באופן שונה אצל כל אדם. עם זאת יש כמה מאפיינים משותפים. אתגרים באינטראקציה חברתית ובתקשורת הם מאפיינים של אוטיזם. אנשים עם אוטיזם עשויים להיאבק בהבנת רמזים חברתיים, שמירה על קשר עין והשתתפות בשיחות הדדיות. הם עשויים גם להתקשות בתקשורת לא מילולית, כגון הבעות פנים ושפת גוף.

דפוסי התנהגות מוגבלים וחוזרים על עצמם נפוצים גם אצל אנשים עם אוטיזם. אלה עשויים לכלול תנועות חוזרות ונשנות (למשל, נפנוף ידיים, נדנוד) והקפדה על שגרה נוקשה. כך גם התמקדות אינטנסיבית בתחומי עניין ספציפיים ורגישות לגירויים חושיים (למשל, צלילים, מרקמים).

אולי יעניין אותך גם:

תסמינים אחרים של אוטיזם יכולים לכלול עיכוב בהתפתחות דיבור ושפה, קושי בשינויים בשגרה או במעברים. תסמינים נוספים כוללים רגישות מוגברת או מופחתת לקלט חושי, ואתגרים עם כישורי תפקוד מנהלים (למשל, תכנון, ארגון).

סמל המודעות לאוטיזם.מקור: ויקיפדיה. ברישיון. מאת: Loannes Baptista
סמל המודעות לאוטיזם.מקור: ויקיפדיה. ברישיון. מאת: Loannes Baptista

נציין שהחומרה והשילוב של התסמינים יכולים להשתנות מאוד בין אנשים עם אוטיזם. לחלקם עשויות להיות יכולות יוצאות דופן בתחומים ספציפיים, כגון מתמטיקה או אמנויות חזותיות. ואילו לאחרים עשויים להיות מאפיינים משותפים כמו מוגבלות אינטלקטואלית, הפרעת קשב וריכוז (ADHD) או הפרעות חרדה.

אבחון והתערבות מוקדמים הם חיוניים עבור אנשים עם אוטיזם. זאת כיוון שהם יכולים לעזור לשפר מיומנויות חברתיות ותקשורתיות, לקדם עצמאות ולשפר את איכות החיים. אם אתה או את סבורים שמישהו בסביבתכם עלול להתאפיין באוטיזם, הוועצו עם מומחה רפואי לצורך הערכה ואבחון מדויקים.

איזה קשר גנטי קיים בין אוטיזם ותפקודי שפה?

מה הקשר בין אוטיזם לתפקוד שפתי? מחקר חדש המבוסס על סריקות מוח מעלה שלאנשים עם שוני גנטי CNTNAP2 הידוע ככזה שקשור לאוטיזם, יש נתק בין האונה המוחית הקדמית לבין איזורים במוח האחראיים על תפקודי שפה.

הנתק עשוי להסביר את מקצת הקשיים הקשורים בשפה, שהינם מאפיינים של אוטיסטים. מהמחקר עולה מסקנה מרתקת לפיה הגן CNTNAP2 קיים בקרב שליש מהאוכלוסיה ומקושר עם סיכון מוגבר לאוטיזם, כמו גם לבעיות קשב, תסמונת טורט, סכיזופרניה וקשיי שפה אחרים.

במחקר בדקו קבוצות ילדים, ומצאו כי אלה שהיו בעלי הגן, (אוטיסטים ולא אוטיסטים) הראו  פעילות מוחית מוגברת באונה בקדמית (הפרונטלית) של המוח בעת מטלת למידת שפה. אצל הילדים בלי הגן, הייתה פעילות מועטה יותר באזור זה אך יותר קישוריות בין האונה הקדמית ואיזורים אחרים במוח וביניהם האיזור השמאלי שקשור בשפה.

בילדים עם הגן, נמצאה קישוריות יתר של האונה הקדמית לעצמה, ומיעוט של קישוריות של האונה הזו עם איזורים אחרים במוח.

המחקר הוא ייחודי בכך שהוא בין הראשונים להראות כיצד גן המקושר לאוטיזם, עלול לשנות את האופן שבו המוח מתפקד.