מהי מחלת ALS? כיצד אוכל לדעת האם יש לי ALS? מהם התסמינים של המחלה? כיצד היא מתקדמת? טרשת צדדית אמיוטרופית המוכרת בראשי התיבות ALS היא מחלה נוירודגנרטיבית קשה וחסרת מרפא. היא פוגעת בנוירונים מוטוריים, שהם תאי עצב במוח ובחוט השדרה האחראים על שליטה בתנועות השרירים הרצוניות של הגוף. כאשר תאים אלה נפגעים הם מפסיקים להעביר את האותות החשמליים מהמוח לשרירים, דבר שגורם להיחלשותם, ניוונם ובסופו של דבר לשיתוק. ה ALS מכונה לעיתים קרובות מחלת לו גריג על שם שחקן בייסבול אמריקאי מפורסם שלקה בה.
גורמים לALS
הסיבה המדויקת להתפתחות ה ALS אינה ידועה במרבית המקרים. ההשערות המדעיות מצביעות על שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים שמובילים להתפתחות המחלה. בכחמישה עד עשרה אחוזים מהמקרים המחלה היא תורשתית כלומר עוברת במשפחה. הרוב המכריע של המקרים המהווים כמעט תשעים אחוזים מוגדרים כספורדיים ללא רקע משפחתי מוכר. גורמי סיכון אפשריים כוללים גיל מתקדם מגדר (גברים נמצאים בסיכון גבוה יותר) וחשיפה לרעלים.
תסמינים
התסמינים הראשוניים של ALS יכולים להיות עדינים וקשים לאבחון. הם יכולים לכלול חולשת שרירים בגפיים, קושי בהליכה, נפילות תכופות, עייפות וגם בעיות בדיבור ובבליעה. עם הזמן התסמינים מחמירים והמחלה מתפשטת לאזורים נוספים בגוף. היכולת לבצע פעולות יומיומיות כמו לאכול להתלבש ואפילו לנשום הופכת למשימה קשה יותר ויותר. הניוון מוביל בסופו של דבר לשיתוק מוחלט וכששרירי הנשימה נפגעים הדבר מביא לסיבוך רפואי חמור ומהווה את סיבת המוות העיקרית אצל חולי ALS.
חשוב לציין כי למרות שהמחלה פוגעת ביכולות התנועה והדיבור היא אינה משפיעה על היכולות הקוגניטיביות במרבית המקרים. החולים נשארים בהכרה מלאה ומודעים למצבם מה שהופך את ההתמודדות לפסיכולוגית קשה במיוחד. במקרים חריגים תיתכן מעורבות קוגניטיבית קלה עד בינונית הדומה לתסמינים של דמנציה.
אבחון וטיפול
אבחון ה ALS מבוצע על ידי רופא נוירולוג באמצעות בדיקה פיזית, בדיקת EMG (אלקטרומיוגרפיה) לבדיקת פעילות חשמלית בשרירים ובדיקות נוספות כדי לשלול מחלות אחרות. נכון להיום אין תרופה שיכולה לרפא את ה ALS אך קיימים טיפולים שמטרתם להאט את קצב התקדמות המחלה ולהקל על התסמינים. התרופות רילוזול ואדאראבון הן שתי התרופות היחידות שאושרו לטיפול ב ALS והן מראות יכולת מסוימת בהאטת התדרדרות המחלה.
מעבר לטיפול התרופתי ישנו מגוון רחב של טיפולים תומכים המשפרים את איכות החיים של החולים. אלה כוללים פיזיותרפיה לשימור טווח התנועה, ריפוי בעיסוק לשיפור יכולת התפקוד היומיומי, קלינאות תקשורת לטיפול בבעיות דיבור ובליעה ותמיכה נשימתית. גם תמיכה פסיכולוגית ורגשית היא קריטית הן עבור החולים והן עבור בני משפחתם.
היבטים נוספים של המחלה
טרשת צידית אמיוטרופית מתאפיינת בניוון ומוות של נוירונים מוטוריים במוח ובחוט השדרה. נוירונים אלו חיוניים להעברת אותות מהמוח לשרירים המאפשרים תנועות כמו הליכה, דיבור ובליעה. ככל שהמחלה מתקדמת חולים עם ALS חווים חולשת שרירים, עוויתות והתכווצויות. משימות שפעם היו פשוטות הופכות למאתגרות יותר ויותר. בסופו של דבר אנשים החולים במחלה עלולים לאבד את יכולתם ללכת, לדבר, לאכול ולנשום באופן עצמאי.
המחקר בתחום מתקדם כל הזמן והתקווה היא כי בעתיד הקרוב יימצאו דרכים יעילות יותר לטפל במחלה או למנוע אותה. ארגונים רבים ברחבי העולם עובדים על גיוס כספים ומודעות ציבורית במטרה להאיץ את המחקר ולתמוך בחולים ובני משפחותיהם. תוחלת החיים של אנשים עם ALS יכולה להשתנות בהתאם לגורמים שונים כמו גיל הופעתה, קצב התקדמות המחלה וזמינות ויעילות הטיפול התומך. בממוצע רוב האנשים עם ALS חיים בסביבות שנתיים עד חמש שנים לאחר הופעת התסמינים. חלק מהחולים חיים גם שבע ועשר שנים או יותר. עם זאת ישנם מקרים שבהם אנשים חיים זמן רב יותר וכמה מקרים נדירים שבהם אנשים חיים שנים רבות עם המחלה.
הטיפול במחלה דורש גישה רב תחומית הכוללת נוירולוגים, פיזיותרפיסטים, קלינאי תקשורת ועוד. המטרה היא להקל על סבלם של החולים ולאפשר להם לשמור על איכות חיים גבוהה ככל הניתן למרות התקדמות המחלה. תמיכה רגשית ופסיכולוגית לחולים ולבני משפחותיהם היא מרכיב מרכזי בניהול המחלה. מחלת ALS היא קטלנית וברוב המקרים מובילה למוות בתוך שנים ספורות מגילויה. עם זאת ההתקדמות המחקרית בתחום מציעה תקווה לטיפול וריפוי משמעותי יותר בעתיד.
האם יש לי ALS? איך לדעת האם אני חולה
אם אתם מודאגים מתסמינים שאתם חווים ושוקלים את האפשרות של מחלת ALS, חשוב להבין שרק איש מקצוע רפואי יכול לתת אבחנה מדויקת. אבחון ALS הוא תהליך מורכב, והתסמינים הראשוניים של המחלה יכולים להיות דומים מאוד לאלו של מחלות נוירולוגיות אחרות, פחות נדירות ופחות חמורות. לכן, כל חשד צריך להיבדק על ידי רופא מומחה.
מהם הסימנים המוקדמים?
התסמינים המוקדמים של ALS כוללים לרוב חולשה בשרירים, המתבטאת בקושי הולך וגובר בפעולות יומיומיות כמו הליכה, עלייה במדרגות, הרמת חפצים או שימוש בידיים. רבים מדווחים גם על עוויתות שרירים בלתי נשלטות (פסיקולציות) או התכווצויות. הבעיות עלולות להתחיל בגפה אחת או בצוואר, ולהתפשט בהדרגה לאזורים אחרים בגוף. סימנים נוספים יכולים לכלול קושי בדיבור, צרידות בקול, או קושי בבליעה.
הצעד הראשון והחשוב ביותר הוא לקבוע תור אצל נוירולוג. הנוירולוג יבצע בדיקה גופנית מקיפה, יבחן את הרפלקסים והכוח שלכם, וישאל שאלות מפורטות על התסמינים, מתי הופיעו וכיצד הם התקדמו.
ברוב המקרים, האבחון של ALS לא מתבצע בביקור אחד. הנוירולוג ישתמש במספר כלים כדי לשלול מחלות אחרות ולקבוע אם מדובר ב-ALS. ראשית בדיקת EMG (אלקטרומיוגרפיה) בבדיקה זו המודדת את הפעילות החשמלית של השרירים ומאתרת נזק עצבי. זהו אחד הכלים המרכזיים לאבחון. לצידה קיימות בדיקות דם ושתן מתאימות שנועדו לשלול מצבים אחרים שיכולים לגרום לתסמינים דומים. בנוסף אפשר לעשות בדיקות הדמיה (כמו MRI) ש עוזרות לשלול בעיות בעמוד השדרה או במוח שיכולות לגרום לתסמינים דומים.
זכרו, חולשה או עוויתות בשרירים אינם אומרים בהכרח שאתם סובלים מ-ALS. מצבים רבים ושכיחים יותר, כמו חוסר בוויטמינים או לחץ על עצב, יכולים לגרום לתסמינים דומים. הפתרון הטוב ביותר הוא לפנות לקבלת ייעוץ רפואי מקצועי כדי לקבל אבחנה נכונה ולהתחיל תהליך טיפול מתאים, במידת הצורך.
