האם ALS זו מחלה גנטית? Amyotrophic Lateral Sclerosis ובעברית טרשת אמיוטרופית צדית הינה מחלה ניוונית שפוגעת בעצבים התנועתיים שאחראים להניע את השרירים בגופנו. במדינת ישראל חיים כ800 חולי ALS. הגיל השכיח להופעת המחלה הוא בין 50 ל-63.
תסמיני המחלה מתחילים בחולשה בשרירים של הידיים והרגליים, קפיצות בשרירים ועוויתות. בהדרגה ישנה ירידה במאסה של שרירי החולה ברגליים ובידיים. תסמינים מתקדמים כוללים זאת לצד קשיים בהפקת צלילים וקושי ביכולת לשוחח. בנוסף המטופלים חווים קושי ללכת, לנוע וחשים חולשה ולצידה תסמינים כמו קושי לנשום ולבלוע. ככל שהמחלה מתקדמת כך נפגעת יכולת החולים לנוע, לבלוע, ללעוס ולנשום.
במהלך המחלה לא נפגעים העצביים התחושתיים ולכן חושי הטעם, הריח, המישוש, הראייה והשמיעה אינם נפגעים. פעילות המוח נותרת תקינה ברמה השכלית בתפקוד קוגניטיבי תקין.
ALS – עוד באותו נושא:
- גילוי גנטי עשוי להאט את מחלת ALS
- מולקולה ייחודית עשויה לשמש תרופה לשיקום חולי ALS
- כיצד חיידקי המעי משפיעים על התפתחות ALS?
האם ALS זו מחלה גנטית?
מה מאפיין את Amyotrophic Lateral Sclerosis טרשת אמיוטרופית צדית והאם גורמי המחלה הם תורשתיים? האם ALS זו מחלה גנטית?
מחלת ALS אינה מחלה גנטית תורשתית ביסודה בהתבסס על כך שרוב נכבד מן החולים בה חלו לא בשל גורמים תורשתיים, עם רקע גנטי משפחתי. רק כ5-10 אחוזים מהמקרים מדובר במחלה שעברה בתורשה במשפחה. בנוסף, כ10 עד 2ם אחוזים מהמקרים נובעים בשל פגמים גנטיים, כלומר מקור המחלה הוא בגנים אך לא בתורשה משפחתית.
ככלל קיימים טיפולים להאטה כלשהי של התקדמות מחלת ALS. תרופות כמו רילוזול מסייעות להאטת המחלה בחודשים וכך גם פעילות גופנית בשלבים ראשוניים של המחלה לצד תזונה מותאמת מסייעים לעצירת הדרדרות מצב החולה. במהלך המחלה טיפולים תומכים מסייעים לאיכות חייו של החולה לצד מכשור ואבזור מתאים.
